Mutacja BRCA1/BRCA2, a nowe możliwości kliniczne
2 listopada 2023, 17:08BRCA1 (gen 1 podatności na raka BReast-CAncer) i BRCA2 to geny supresorowe nowotworów, których zmutowane fenotypy predysponują do raka piersi i jajnika. Intensywne badania wykazały, że białka BRCA biorą udział w wielu kluczowych procesach komórkowych. Przede wszystkim oba geny przyczyniają się do naprawy DNA i regulacji transkrypcji w odpowiedzi na uszkodzenie DNA. Ostatnie badania sugerują, że białka BRCA są niezbędne do utrzymania stabilności chromosomów, chroniąc w ten sposób geny przed uszkodzeniem. Nowe dane pokazują również, że BRCA regulują transkrypcję niektórych genów zaangażowanych w naprawę DNA, cykl komórkowy i apoptozę.W wielu z tych funkcji pośredniczy duża liczba białek komórkowych, które oddziałują z BRCA Funkcje białek BRCA są również powiązane z odrębnymi i specyficznymi zdarzeniami fosforylacji.
Spada ryzyko poronienia związane z CVS i amniopunkcją
1 września 2006, 12:07Dwa badania diagnostyczne płodu - amniopunkcja (pobranie płynu owodniowego) oraz biopsja kosmówki (CVS) - wciąż niosą ze sobą niewielkie poronienia. Obie wspomniane techniki służą do sprawdzenia, czy u płodu nie występują wady genetyczne.
Dwa razy źle może wyjść na dobre
6 listopada 2007, 14:57Posiadanie dwóch genów powiązanych z padaczką zmniejsza prawdopodobieństwo występowania drgawek – zauważyli badacze z Baylor College of Medecine. To odkrycie sprzeczne z rozpowszechnioną opinią, że osoby z więcej niż jednym wadliwym genem powinny być bardziej podatne na choroby (Nature Neuroscience).
HIV atakuje ludzi od stu lat?
3 października 2008, 22:49Czy wirus HIV zaczął zarażać ludzi wcześniej, niż dotychczas uważano? Hipotezę taką stawiają naukowcy z University of Arizona. Ich zdaniem do rozprzestrzeniania się mikroorganizmu zaczęło dochodzić pomiędzy latami 1884 i 1924.
Anoreksja przypomina autyzm
23 kwietnia 2009, 08:06Coraz częściej naukowcy postulują, by w ramach systemu opieki zdrowotnej traktować i leczyć zaburzenia odżywiania podobnie jak choroby psychiczne uwarunkowane biologicznie, np. schizofrenię. Uważają też, że mają one cechy wspólne z zaburzeniami ze spektrum autyzmu (chodzi m.in. o nieelastyczność myślenia i przywiązanie do szczegółów), dlatego warto by rozważyć umieszczenie ich w jednej kategorii diagnostycznej.
Dlaczego guz się uodparnia?
16 kwietnia 2010, 07:59Biolodzy z MIT-u dowiedzieli się właśnie, jak wygląda mechanizm uodparniania się guza nowotworowego na działanie cysplatyny. Ich odkrycie może pomóc w stworzeniu nowych leków, które spowodują, że guzy nie będą się uodparniały.
Grzybem w malarię
7 kwietnia 2011, 12:44Brytyjscy naukowcy z Westminster University chcą zaprząc zmodyfikowane gentycznie grzyby do walki z malarią. Angray Kang i jego zespół, po latach badań odkryli, że komary zainfekowane odpowiednio zmodyfikowanym grzybem przenoszą znacznie mniej zarodźców malarii, dzięki czemu trudniej im zarazić człowieka.
Substancje ze skórki mango naśladują resweratrol
18 czerwca 2012, 14:49Naukowcy z University of Queensland odkryli, że w skórce, ale nie miąższu, dwóch odmian mango - Irwin i Nam Doc Mai - występują związki hamujące adipogenezę, czyli różnicowanie preadipocytów do dojrzałych komórek tłuszczowych.
Początek końca eksperymentów na szympansach?
27 czerwca 2013, 10:23Amerykańskie Narodowe Instytuty Zdrowia poinformowały, że do schronisk trafi 310 szympansów, na których prowadzono doświadczenia medyczne. Na zwierzętach tych będzie można prowadzić jedynie badania genetyczne i psychologiczne, ale nie badania, które byłyby niedopuszczalne na ludziach
Niedożywiona babcia to chory wnuk
11 lipca 2014, 11:01Gdy ciężarna kobieta źle się odżywia, jej dziecko jest narażone na większe niż normalne ryzyko zapadnięcia na cukrzycę typu II. Wszystkiemu winne są zmiany epigenetyczne w DNA. Teraz eksperymenty na myszach wykazały, że ta „pamięć genetyczna” jest przenoszona na kolejne pokolenia i zwiększone ryzyko zachorowania dotyczy również wnuków.
